Czy można uchronić dziecko przed skutkami chorób wrodzonych?

0
44

Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlatego „lepiej nie wiedzieć”. Tymczasem okazuje się, że jest wiele chorób wrodzonych, których skutkom można przeciwdziałać. Ważne jest jednak to, żeby taka choroba została jak najszybciej wykryta.

Choroby wrodzone u dzieci

85 % chorób wrodzonych to choroby uwarunkowane genetycznie. To znaczy, że są one spowodowane pewnymi zmianami w genach. Nazywa się je często wrodzonymi chorobami dziedzicznymi. Wystąpieniu takiego schorzenia nie można zapobiec. Rodzice często zastanawiają się, jak to możliwe, że sami są zdrowi podczas, gdy u dziecka pojawiła się choroba genetyczna. Prawdopodobnie oboje są nosicielami pewnych zmian w genach, o których nie wiedzieli. Dziecko dziedziczy jedną kopię genu od ojca, a drugą od matki. Jeśli odziedziczy od obojga wadliwą kopię genu, wtedy wystąpi u niego choroba. Jeśli odziedziczy tylko jedną wadliwą kopię genu, wtedy samo jest tylko jej nosicielem i nie wystąpią u niego objawy. Może jednak chorobę przekazać swoim dzieciom.

O chorobach wrodzonych mówi się, że są „rzadkie”. Trzeba sobie jednak zdać sprawę z tego, że choć faktycznie konkretna jednostka chorobowa może rzadko występować, to jednak takich jednostek jest na tyle dużo, że zebrane wszystkie razem występują już dość często. Co ważne – skutkom wielu z nich można zapobiegać. To dlatego w Polsce i na świecie wprowadza się programy badań przesiewowych. Ogromne znaczenie odgrywa w tym wypadku czas. Najczęściej to on decyduje o tym, jakie powikłania wystąpią u dziecka. Okazuje się, że najwięcej małych pacjentów umiera na choroby wrodzone w pierwszym roku ich życia. W wielu przypadkach można było temu zapobiec. Okres niemowlęcy oraz najwcześniejsze lata rozwoju dziecka stanowią także jedyny moment, kiedy działania profilaktyczne są najbardziej skuteczne. Najlepsze efekty uzyskuje się, kiedy przeciwdziałanie skutkom chorób wrodzonych następuje zanim pojawią się ich ewidentne objawy.

Objawy chorób wrodzonych

Objawy chorób wrodzonych zależą oczywiście od konkretnego typu choroby. Istnieje grupa chorób wrodzonych metabolicznych związanych z nieprawidłowym przyswajaniem substancji odżywczych oraz chorób atakujących układ odpornościowy, które charakteryzują pewne podobieństwa. Choroby wrodzone u małych dzieci często przebiegają bezobjawowo. Zdarza się też, że objawy pojawiają się ale są one bardzo nietypowe. Dlatego są one tak często mylone z innymi dolegliwościami typowymi dla wieku niemowlęcego.

W przypadku chorób metabolicznych, bardzo często występują:

  • Nieprawidłowości ze strony układu pokarmowego – dziecko traci apetyt (wyraźnym sygnałem jest sytuacja, kiedy następuje to w pierwszych dobach życia), ulewa, wymiotuje, pojawiają się częste biegunki, bóle brzuszka, zdarza się, że maluch słabo przybiera na wadze natomiast jego brzuch sprawia wrażenie powiększonego

  • Wygląd dziecka – pojawiające się wysypki przypominające alergie, bladość skóry, wygląd dziecka często może sugerować anemię, świadczy jednak o systematycznym zatruwaniu jego organizmu przez niewłaściwe przekształcanie substancji odżywczych

  • Nietypowe zmiany charakterystyczne dla pojedynczych jednostek chorobowych – miedzy innymi wiśniowa plama w oku, siniaki, obrzęki, nietypowy wygląd kończyn, mała główka dziecka, nieprzyjemny zapach skóry dziecka, zmieniony zapach moczu itp.

  • Problemy ze wzrokiem i słuchem dziecka

  • Nietypowe zachowania – drażliwość, nadaktywność lub nadmierna senność, drgawki, drżenie kończyn

  • Nieprawidłowe napięcie mięśniowe – nadmierne lub osłabione

  • Zmiany związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu nerwowego –najczęściej uwstecznienia rozwoju, występowanie padaczki, letargów, omdleń a nawet śmierci łóżeczkowej

  • Gorączki i stany utrzymującej się podwyższonej temperatury bez wyraźnej przyczyny

Z kolei immunologiczne choroby wrodzone, a więc związane z układem odpornościowym, to głównie bardzo częste infekcje wirusowe i bakteryjne, a ponad to:

  • Odporność na działanie antybiotyków

  • Konieczność podawania antybiotyków częściej niż dwa razy w ciągu roku

  • Częste biegunki

  • Częste występowanie pleśniawek

  • Niski wzrost i waga dziecka

  • Problemy skórne – owrzodzenia, ropnie i inne.

Jak można stwierdzić chorobę wrodzoną u dziecka

W przypadku kiedy występują u dziecka objawy i podejrzenia związane z chorobami wrodzonymi, cały proces diagnostyczny ustala lekarz. Z reguły potrzeba wstępnej konsultacji pediatrycznej oraz opinii innych specjalistów, zanim dziecko trafia w ręce genetyka. Najwcześniejsze badania pozwalające określić występowanie tych chorób wykonuje się już w pierwszych dobach życia noworodka, poprzez badanie przesiewowe gwarantowane przez NFZ wszystkim najmłodszym pacjentom. W ostatnich latach pakiet uwzględnionych w badaniu chorób zwiększył się, co podkreśla wagę problemu. Niestety ilość chorób, jakie można tym sposobem zdiagnozować jest stosunkowo niewielka. Dostępny jest też komercyjny test przesiewowy dla noworodków i małych dzieci, który obejmuje aż 50 chorób genetycznych oraz badanie wrażliwości na 20 substancji lekowych.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here